“Een kind met Down kost 1 tot 2 miljoen euro”, zo lazen we in de NRC vorige week. De redacteur schreef later dat hij niet begreep waar alle commotie om was; hij checkte slechts een uitspraak die voorbij kwam vliegen in de Volkskrant. Patrick Willems, kinderarts en directeur van Gendia, een Belgisch laboratorium dat de Harmony Nip-test aanbiedt zei daar: “Als je jaarlijks de geboorte kunt voorkomen van vijftig kinderen, dan heb je de test er al uit.”
Hans Galjaard, prof. dr. Hans Galjaard, hoogleraar en afdelingshoofd Klinische Genetica van het Erasmus Medisch Centrum, wordt wel de vader van de prenatale diagnostiek genoemd. In 2001 legde hij zijn functie als hoogleraar en hoofd van het instituut neer maar bleef deel uit maken van onder andere de ethische commissie van de Unesco en bleef ook verschillende ministeries en de Gezondheidsraad van advies voorzien over hoe DNA gebruikt kan en moet worden en wat de mogelijkheden en beperkingen zijn van het erfelijkheidsonderzoek. In een recent radio-interview over de Nipt ze hij dat Downsyndroom uit het straatbeeld moet verdwijnen.
Screening voor Downsyndroom biedt geen gezondheidswinst of behandelingsopties maar maakt prenatale selectie mogelijk. Dit wordt niet als preventieve gezondheidszorg beschouwd in Nederland. In Nederland bestaat sinds 2011 een NIPT-consortium waarbij alle Nederlandse academische ziekenhuizen en een aantal andere organisaties betrokken zijn. In 2014 gaf de Nederlandse overheid een speciale vergunning af voor Trident, een tweejarige studie naar de NIPT op de aanname dat Downsyndroom een ‘ernstige’ aandoening is die ‘lijden’ veroorzaakt. De studie wordt uitgevoerd door het NIPT-consortium. Hiermee was Nederland het eerste land ter wereld waar de NIPT onder de noemer van volksgezondheid werd geïntroduceerd.
Er bestaan verschillende, subjectieve meningen over wat een ‘ernstige aandoening’ of ‘zwaar leed’ inhoudt. Individuele kenmerken, (IQ, levensverwachting en andere mogelijk limiterende factoren) die met Downsyndroom worden geassocieerd zijn niet als ‘ernstig’ gedefinieerd volgens gebruikelijke medische definities.
Jaren geleden dacht men dat mensen met downsyndroom gelimiteerd waren door hun DNA. Vandaag de dag weten we dat ze vooral gelimiteerd werden door lage verwachtingen, slechte gezondheidszorg en segregatie. Voortgestuwd door sociale en medische hervormingen kan een baby die in 2015 geboren wordt met Downsyndroom een lang en zinvol leven tegemoet zien met groeiende zelfstandigheid, een baan en vrienden.
De beslissing van de Nederlandse overheid is extra pijnlijk als men zich realiseert dat mensen met downsyndroom bovengemiddeld gelukkig zijn met hun leven. Dat blijkt bijvoorbeeld uit onderzoek van dr. Brian Skotko , codirecteur van het downsyndroomprogramma bij het Massachusetts General Hospital in Boston. Pablo Pineda, de eerste man met Downsyndroom in Europa die een titel heeft behaald aan een ‘reguliere’ universiteit zegt dat Downsyndroom hem niet heeft weerhouden een normaal leven te leiden: “Voor mij is het een persoonlijke karakteristiek. Ik voel me goed en gezond. We moeten niet als ‘ziek’ behandeld worden.”
Screening voor een aandoening die verenigbaar is met een goede kwaliteit van leven, om prenatale selectie te bevorderen mag daarom niet slechts als een medisch/ethische kwestie gepresenteerd worden. Bovenal is het een mensenrechtenkwestie.
In IJsland maakt Down-screening met een combinatietest sinds 2000 deel uit van een Nationaal screeningsprogramma. Formeel aangeboden als een ‘keuze’ is screening zo geaccepteerd dat in de praktijk vrijwel alle aanstaande ouders hiervan gebruik maken ondanks de eigen bijdrage. Volgens statistieken die in het IJslandse parlement gepresenteerd werden zijn alle zwangerschappen tussen 2008 en 2012, waarbij Downsyndroom was vastgesteld, afgebroken – 100 procent.
In Nederland werd de combinatietest in 2006 ingevoerd. Nederland kent een lage uptake van screening. De Nederlandse Gezondheidsraad verwacht echter dat vrouwen die invasieve screening te zwaar vinden, met de komst van de NIPT eerder bereid zijn een test te ondergaan. Zij verwacht dat, door een hogere testdeelname het aantal abortussen zal toenemen. De Gezondheidsraad noemt dit „morele winst”, zo blijkt uit zijn rapport ”NIPT: dynamiek en ethiek van prenatale screening”. Met andere woorden, door de introductie van de NIPT in de Nederlandse gezondheidszorg voert Nederland een opzettelijk en stelselmatig beleid om het aantal geboorten van kinderen met het downsyndroom te verminderen. Professor Galjaard zei over de Nipt: “na acceptatie van deze test, zal deze worden opgeëist.”
Prof. Oepkes is voorzitter van het NIPT-consortium. Hij heeft echter een dubbele pet op. Hij neemt ook deel aan onderzoek dat wordt gesponsord door de leverancier van de Harmony Nip-test die wordt gebruikt in Nederland: Ariosa. Er is dus sprake van belangenverstrengeling.
Dat blijkt ook uit de website van het NIPT-consortium. Zwangere vrouwen worden daar doorverwezen naar Gendia en andere laboratoria. Dit is illegaal en maakt van ethiek –een “keuze-verhaal op basis van gebalanceerde counseling”– een farce. Zelfs na vragen van de oppositiepartij aan de regering gaat deze praktijk onverminderd door.
Er zijn meerdere leden van het consortium die verschillende petten dragen en de belangen van zowel het Nederlandse publiek, de overheid als die van farmaceut Roche vertegenwoordigen. Uiteraard zijn er ook andere spelers op deze winstgevende markt. Moet daar in Nederland ook niet naar gekeken worden? Of is dat niet nodig als de leiding van het consortium gesponsord wordt door een leverancier?
Door in prenatale selectie te investeren helpt de Nederlandse overheid mee aan stimulering van het idee dat men in Downsyndroom niet moet investeren. Zo wordt er op dit moment overigens ook al door velen gedacht: ouders worden gestigmatiseerd als “onverantwoordelijk”. Dit ondermijnt de sociale positie van mensen met downsyndroom en hun families.
Mensenrechten, ooit in het leven geroepen om de mensheid te beschermen tegen de verschrikkingen van systematische en opzettelijke eliminatie van groepen die genetische en lichamelijke kenmerken gemeen hebben, zijn buiten spel gezet en vormen geen rol in de besluitvorming.
Daar komt bij dat de Nederlandse regering dit jaar aan het parlement heeft laten weten niet over te gaan tot ratificatie van het ”Verdrag inzake de rechten van de mens en de biogeneeskunde”. Dit verdrag is in 1997 tot stand gekomen en heeft als doel de mensenrechten in relatie tot de geneeskunde en de medische wetenschap te beschermen. Door af te zien van ratificatie plaatst Nederland zich op medisch-ethisch terrein buiten de internationale mensenrechtenorde.
De Nederlandse overheid komt haar verplichtingen tot het beschermen van zowel de rechten van mensen met Downsyndroom als vrouwen niet na. Het reproductieve zelfbeschikkingsrecht van de vrouw telt zwaar binnen de Nederlandse wet. Daarentegen is selectieve abortus een vorm van discriminatie die verboden is volgens diverse mensenrechtenverdragen. Waar Volksgezondheid genderselectie (terecht) afkeurt, promoot zij echter selectie om reden van Downsyndroom. Dat vergroot de sociale druk op vrouwen. Psychische schade als gevolg van selectieve abortus komt vaak voor. Dit is bekend bij de top van het Nipt-consortium die overigens voornamelijk uit mannen bestaat. Een jaar na aanvang van de Trident-studie jaar hamerde de voorzitter op een snelle invoering van de Nipt als eerstelijns test om te voorkomen dat vrouwen de beslissing om de zwangerschap af te breken pas namen nadat zij de foetus al voelden bewegen. Volgens Sølvi Marie Risøy, een onderzoekster aan de universiteit van Bergen, brengt prenatale selectie vrouwen “at the limit of what a person can bear”. Iets dat vrouwen niet horen tijdens ‘counselling’.
‘Zwartboek Downsyndroom’ is een initiatief dat onlangs is gestart door ouders om sturende en negatieve beeldvorming omtrent Downsyndroom en screening te verzamelen en vast te leggen. Ervaringen lopen uiteen van negatief taalgebruik tot druk om te testen of te aborteren. Een moeder vertelde dat een arts haar vroeg, toen zij werd ingeleid: “wilt u dat we ons best doen uw kindje levend ter wereld te laten komen? Een kind met Downsyndroom is heel erg zwaar.” In het zwartboek worden naast persoonlijke ervaringen ook discriminerende en onjuiste teksten verzameld die te vinden zijn in diverse medische literatuur en op websites.
Terwijl academici zoals professor Galjaard Downsyndroom als een ongewenste afwijking zien en de overheid vooral besparingen voor ogen heeft, verklaart dat niet waarom er een hele industrie is gewijd aan het uitroeien van Downsyndroom. Zij bouwen op een ‘traditie’ van screening naar Downsyndroom waarvoor zij nu een veilig, niet-invasieve methode hebben ontwikkeld die ze suggererende namen als ‘harmony’, ‘tranquility’ of ‘MaterniT21’ geven. Advertorials over de Nipt die op een sluwe wijze ‘gemoedsrust’ aanprijzen verschenen al in de Nederlandse vrouwenbladen voordat de Nipt was geïntroduceerd in Nederland. Waarom?
Binnen enkele jaren wordt verwacht dat de Nipt ook kleinere genetische variaties kan vaststellen en aanleg voor kanker, schizofrenie en hartziekten, etc. Hoffman-Roche, een farmaceutische reus, heeft deze markt betreden toen zij in december 2014 de overname van Ariosa, de maker van de Harmony-test, aankondigde.
Roche heeft al eerdere pogingen ondernomen op de markt van genotypering toen zij in 1998 samenwerking met deCODE aankondigde. DeCODE is een biofarmaceutisch bedrijf in IJsland, opgericht om genen te identificeren die met ziektes werden geassocieerd. Het doel was deze kennis toe te passen bij de ontwikkeling van ‘persoonlijke genetische medicijnen’. Het onderzoek was gericht op aanleg voor kanker, schizofrenie, hartziekten, etc. Dit onderzoek was zeer controversieel en stond onderhevig aan zware kritiek vanuit binnen- en buitenland. In november 2009 vroeg deCODE een faillissement aan bij een Amerikaanse rechtbank.
Genotypering van nog gezonde mensen is gecompliceerd. Mensen krijgen als het ware een een DNA-paspoort (een soort streepjescode) en velen zullen van testen afzien omdat zij deze kennis niet willen hebben. Anderen zijn (terecht) bang zijn dat deze kennis naar genetische discriminatie kan leiden.
Deze horde lijkt te zijn genomen met de Nip-test onder de noemer van Volksgezondheid. Als de Nipt voor Downsyndroom is ingeburgerd, zal de scope van de test veranderen. Vrouwen zetten straks geen baby’s meer op de wereld, maar chronische patiënten. De eerste mens met een perfect genetisch profiel moet namelijk nog geboren worden. Dit maakt de Down-test waar Nederland over jubelt, slechts de haak waaraan de farmaceutische industrie zijn ‘persoonlijke genetische medicatie-hoed’ hangt.
“De markt van persoonlijke genetische medicatie groeit 11 procent per jaar”, zei PricewaterhouseCoopers in 2009. De huidige geschatte waarde van de markt is 290 miljard dollar.
De geschiedenis herhaalt zich. Het tegengaan van ‘ongewensten’ gebeurt alleen eerder en wordt sluw aangeprezen als ‘keuzevrijheid’. De keuzes worden echter genomen door een handjevol ‘experts’ met dubieuze (financiële) agenda’s. Mensen die –op basis van hun ‘expertise’- bovendien de onjuiste aanname propageren dat het downsyndroom een “ernstige” aandoening is die “lijden” veroorzaakt.
Downsyndroom is voor velen een ver van hun bed show. Gezien de technologische ontwikkelingen en de enorme financiële belangen zal het systeem van utilisme echter niet stoppen bij Downsyndroom. Straks is het mogelijk om andere groepen prenataal te identificeren: aanleg voor autisme, schizofrenie, laag IQ, etc? Kinderen met deze aandoeningen kosten ook gemakkelijk 1 tot 2 miljoen euro.
