Laura Ungar, AP, 25 januari 2024 – Dankzij gentherapie kunnen verschillende kinderen met erfelijke doofheid weer horen.
Een kleine studie die woensdag is gepubliceerd, laat zien dat het gehoor van vijf van de zes kinderen die in China zijn behandeld, aanzienlijk is hersteld. Op dinsdag kondigde het Children’s Hospital of Philadelphia vergelijkbare verbeteringen aan bij een 11-jarige jongen die daar werd behandeld. En eerder deze maand publiceerden Chinese onderzoekers een onderzoek waaruit hetzelfde bleek bij twee andere kinderen.
Tot nu toe zijn de experimentele therapieën alleen gericht op één zeldzame aandoening. Maar wetenschappers zeggen dat soortgelijke behandelingen op een dag veel meer kinderen met andere vormen van doofheid, veroorzaakt door genen, zouden kunnen helpen.
Wereldwijd hebben 34 miljoen kinderen doofheid of gehoorverlies en genen zijn verantwoordelijk voor 60% van de gevallen.
Erfelijke doofheid is de nieuwste aandoening waar wetenschappers zich op richten met gentherapie, die al is goedgekeurd voor de behandeling van ziekten zoals sikkelcelziekte en ernstige hemofilie.
Kinderen met erfelijke doofheid krijgen vaak een cochleair implantaat dat hen helpt om geluid te horen.
“Geen enkele behandeling kon het gehoorverlies omkeren. Daarom hebben we altijd geprobeerd om een therapie te ontwikkelen”, zegt Zheng-Yi Chen van Mass Eye and Ear in Boston, een van de hoofdauteurs van het onderzoek dat woensdag in het tijdschrift Lancet is gepubliceerd.
“We kunnen niet blijer of enthousiaster zijn over de resultaten.”
Het team legde de vooruitgang van de patiënten vast in video’s. Op één van de video’s is te zien hoe een baby, die voorheen helemaal niet kon horen, zes weken na de behandeling omkijkt als reactie op de woorden van een arts.
Op een andere video is te zien hoe een klein meisje 13 weken na de behandeling vader, moeder, oma, zus en “Ik hou van je” herhaalt.
Alle kinderen in de experimenten hebben een aandoening die 2% tot 8% van de erfelijke doofheid uitmaakt. Het wordt veroorzaakt door mutaties in een gen dat verantwoordelijk is voor een binnenoorproteïne genaamd otoferlin, dat haarcellen helpt geluid door te geven aan de hersenen. De eenmalige therapie levert een functionele kopie van dat gen aan het binnenoor tijdens een chirurgische ingreep.
De meeste kinderen werden aan één oor behandeld, hoewel één kind in de studie met twee personen aan beide oren werd behandeld.
Het onderzoek met zes kinderen vond plaats aan de Fudan Universiteit in Shanghai, onder leiding van Dr. Yilai Shu, die zijn opleiding genoot in het lab van Chen, dat meewerkte aan het onderzoek. Financiers zijn onder andere Chinese wetenschappelijke organisaties en het biotechbedrijf Shanghai Refreshgene Therapeutics.
Onderzoekers observeerden de kinderen ongeveer zes maanden. Ze weten niet waarom de behandeling bij één van hen niet werkte. Maar de vijf anderen, die eerder volledig doof waren, kunnen nu een normaal gesprek horen en met anderen praten. Chen schat dat ze nu horen op een niveau dat 60% tot 70% van normaal is. De therapie veroorzaakte geen grote bijwerkingen.
Voorlopige resultaten van andere onderzoeken zijn net zo positief. Het New Yorkse Regeneron Pharmaceuticals kondigde in oktober aan dat een kind jonger dan 2 jaar in een onderzoek dat ze samen met Decibel Therapeutics sponsorden, zes weken na de gentherapie verbeteringen vertoonde.
Het ziekenhuis in Philadelphia – één van de locaties in een test gesponsord door een dochteronderneming van Eli Lilly met de naam Akouos – meldde dat hun patiënt, de Spaanse Aissam Dam, voor het eerst geluiden hoorde na zijn behandeling in oktober. Hoewel ze gedempt zijn alsof hij schuimrubberen oordopjes draagt, kan hij nu de stem van zijn vader en auto’s op de weg horen, zei Dr. John Germiller, die het onderzoek in Philadelphia leidde.
“Het was een dramatische verbetering,” zei Germiller.
“Zijn gehoor is verbeterd van volledige en diepe doofheid met helemaal geen geluid naar het niveau van mild tot matig gehoorverlies, wat je een milde handicap kunt noemen. En dat is erg opwindend voor ons en voor iedereen. ”
Dr. Lawrence Lustig van Columbia University, die betrokken is bij het onderzoek van Regeneron, zei dat hoewel de kinderen in deze onderzoeken geen perfect gehoor hebben, “zelfs een matig herstel van het gehoorverlies bij deze kinderen behoorlijk verbazingwekkend is.”
Toch, voegde hij eraan toe, blijven er nog veel vragen over, zoals hoe lang de therapieën zullen aanhouden en of het gehoor van de kinderen zal blijven verbeteren.
Bovendien vinden sommige mensen gentherapie voor doofheid ethisch problematisch. Teresa Blankmeyer Burke, een dove filosofieprofessor en bio-ethicus aan de Gallaudet Universiteit, zei in een e-mail dat er geen consensus is over de noodzaak van gentherapie gericht op doofheid.
Ze wees er ook op dat doofheid geen ernstige of dodelijke ziekte veroorzaakt zoals bijvoorbeeld sikkelcelziekte.
Ze zei dat het belangrijk is om met de leden van de dovengemeenschap in gesprek te gaan over de prioriteiten van gentherapie. “Vooral omdat dit door velen wordt gezien als een potentiële existentiële bedreiging voor de bloei van de dovengemeenschappen”.
Ondertussen zeiden de onderzoekers dat hun werk vooruit gaat.
“Dit is echt bewijs dat gentherapie werkt,” zei Chen. “Het opent het hele veld.”
